杨玲：追逐人类健康的基因梦

2013-08-28

她工作领域的对象很微观——基因，染色体上的一段DNA；但她追逐的梦想很大——把基因组学最新进展应用于临床，服务于百姓健康。

她叫杨玲，一位医学女博士，就职于全球最大的基因组学研究中心华大基因。这家研究机构在赞誉者眼中，足以名列全球创新公司50强，有着“数年内使基因检测成为全球医院标配”的雄心抱负。他们笃信，基因组学将使人们对疾病的认识及诊疗发生根本性革命。

杨玲正沉醉在这场革命中乐此不疲。为此，她选择离开了学习、工作九年的北京协和医院，“其实也就是放弃了‘金饭碗’。”杨玲笑称，如果没做成这些事，就愧对当初的选择。

带着信念踏上新征程，她希望有所为，希望能造福更多百姓，造福妇幼健康。

杨玲介绍，已被大家熟悉的唐氏综合征，俗称先天性痴呆，其发病率在人群中约是1/700的比例，绝大多数患病孩子都有严重智能障碍，并伴有多种脏器的异常，给家庭、社会带来了沉重的精神和经济负担。目前孕妇唐氏综合征的产前血清学筛查准确率为65%左右，更为准确的羊水穿刺却有创伤性流产风险。

“谁能切身体会那位准妈妈的心情？”等待这个检测结果的滋味，有人说那是一辈子中最痛苦的煎熬。有着多年检验科工作经验的杨玲，已看过太多检测结果对个人和家庭带来的悲欢离合。她还担忧，随着城市人群中越来越多的晚婚晚育，35岁以上的高龄孕妇发病率将急剧增高。

2012年，杨玲带领团队与天津妇女儿童保健中心合作，在全市18个区县开展了孕妇“无创产前基因检测”。该检测由华大基因研发，只需要母亲5毫升的外周血，从中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，检验出胎儿是否存在患病的风险，准确性可达99%以上。

截至2013年上半年，已经在天津孕妇中检出70例存在患病风险，使“唐氏综合征”患儿的孕期检出率提高了近一倍，在出生缺陷防治上发挥了重要作用。

杨玲与团队还在天津同步进行了新生儿听力和耳聋基因联合检测，在对10余万例耳聋基因检测中，基因突变携带率5.64%，阳性发现216例，这些新生儿通过用药警示能避免“一针致聋”悲剧的发生，或早期发现、明确病因、及早干预做到聋而不哑。

“预防一例缺陷儿的出生，其实拯救的是一个家庭。”话至此，杨玲放慢了语速，“每一例检测样本就对应着一个活生生的人，只有铭记这一点，才能深刻认识身上肩负多大的责任。”

2003年，SARS病毒肆虐期间，杨玲作为华大SARS项目合作协调组负责人，协调组织了两次北京市非典疑诊患者的排查工作。“这件事情对我的职业生涯影响非常大，让我深刻领悟了我们工作的责任感和严肃性。”

当时杨玲对团队成员一再强调：“我们的检测结果，决定着这个病人是按照非典病人收治，还是按照普通发热病人处理。”草木皆兵的特殊时期，他们的检测结果决定的不是一个人的生命安全，而是一群人。

事后，这项工作以高效、严谨的组织和实施得到好评，她个人也因此获得了2003年度首都防治非典先进个人。

这些是否就是“有所为”的成就感？她谦虚地说，只有把检测数据握在手中时，才能感受到一点点成就，“做了点儿惠及百姓健康的事。”

其实，这种成就感令她兴奋，敦促她每月都奔波在天津、北京、深圳三个城市，出现在云南、内蒙古、西藏等缺医少药的边疆少数民族地区，出现在汶川地震抗震救灾第一线，出现在宫颈癌HPV筛查的现场……杨玲在追逐梦想的道路上，执著前行。